Preimplantasyon genetik test (PGT), tüp bebek tedavisinde oluşturulan embriyolardan transfer öncesinde alınan birkaç hücrenin genetik olarak incelenmesidir. Amaç, belirli bir genetik hastalık veya kromozom bozukluğu taşımayan embriyoların transfer için belirlenmesine yardımcı olmaktır.
PGT’nin üç ana türü vardır: kromozom sayısını değerlendiren PGT-A, ailede bilinen tek gen hastalıklarını araştıran PGT-M ve yapısal kromozom değişikliklerini inceleyen PGT-SR. Hangi testin gerekli olduğuna genetik danışmanlık sonrasında karar verilir.
Kişiselleştirilmiş tedavi planınız için görüşmeye bekliyoruz.
Size özel tedavi protokolünüzü oluşturmak ve tüm sorularınızı yanıtlamak için buradayız.
Embriyo genellikle döllenmeden sonraki 5.–7. günde blastokist evresine ulaştığında, ileride plasentayı oluşturacak dış hücre tabakasından (trofektoderm) birkaç hücre alınır. Bebeği oluşturacak iç hücre kitlesine dokunulmaz.
Biyopsi sonrası embriyolar çoğunlukla dondurulur, alınan hücreler genetik laboratuvarında incelenir ve sonuçlara göre uygun embriyo sonraki bir döngüde transfer edilir. PGT’de yanlış tanı olasılığı düşük de olsa sıfır değildir; bu nedenle ESHRE, PGT sonrasında gebelik oluşan tüm hastalara sonucu doğrulamak için prenatal tanı seçeneklerinin sunulmasını önerir.
PGT türleri ve temel kavramlar
PGT-A: kromozom sayısının incelenmesi
PGT-M: tek gen hastalıkları
PGT-SR: yapısal kromozom değişiklikleri
Mozaiklik ve tanısal sınırlılıklar
Gebelikte doğrulayıcı testler
PGT-M ve PGT-SR, ailede bilinen bir genetik risk bulunduğunda bu riskin bebeğe geçme olasılığını azaltmaya yönelik net bir amaçla kullanılır. PGT-A’nın yeri ise tartışmalıdır; randomize çalışmalarda toplam canlı doğum şansını artırdığı gösterilmemiştir ve ESHRE rutin kullanımını önermemektedir.
PGT süreci nasıl ilerler?
Adım 01
Genetik danışmanlık
Ailedeki genetik risk, yapılacak test türü, beklenen yarar ve sınırlılıklar genetik uzmanıyla konuşulur.
Adım 02
Tüp bebek ve mikroenjeksiyon
Yumurtalar toplanır ve analizi etkileyebilecek fazla sperm DNA’sından kaçınmak için çoğunlukla mikroenjeksiyonla döllenir.
Adım 03
Embriyo biyopsisi
Blastokist evresine ulaşan embriyoların dış hücre tabakasından birkaç hücre alınır.
Adım 04
Dondurma ve analiz
Embriyolar dondurulurken alınan hücreler genetik laboratuvarında incelenir.
Adım 05
Transfer ve takip
Uygun bulunan embriyo, rahim iç tabakası hazırlandıktan sonra transfer edilir; gebelik oluşursa sonucu doğrulamak için prenatal tanı seçenekleri sunulur.
Kişiselleştirilmiş tedavi planınız için görüşmeye bekliyoruz.
Size özel tedavi protokolünüzü oluşturmak ve tüm sorularınızı yanıtlamak için buradayız.
PGT-M ve PGT-SR; eşlerden birinde veya her ikisinde tek gen hastalığına neden olan bir değişiklik ya da dengeli kromozom yeniden düzenlenmesi bulunan çiftlerde planlanır. Tedavisi başka bir yöntemle mümkün olmayan hasta bir çocuk için doku uyumlu (HLA uyumlu) kardeş embriyonun seçilmesi de mevzuattaki koşullarla yapılabilir.
PGT-A ise ileri kadın yaşı, tekrarlayan gebelik kaybı veya tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı gibi seçilmiş durumlarda, yarar ve sınırları konuşularak değerlendirilir. SGK, yalnızca Sağlık Uygulama Tebliği’ndeki listede yer alan kalıtsal hastalıklar ve kök hücre vericisi kardeş amacıyla yapılan PGT’yi karşılar; PGT-A karşılanmaz.
Sonucu neler etkiler?
Kadın yaşı ve blastokist sayısı
Genetik tanının türü
Biyopsi ve laboratuvar deneyimi
Mozaik sonuçların yorumlanması
Dondurulmuş transferin planlanması
Hiçbir test, ilaç, cerrahi veya laboratuvar yöntemi tek başına gebelik garantisi vermez. Kişisel olasılık; yaş, tanı, embriyo ve sperm özellikleri ile önceki tedavi deneyimi üzerinden açıklanmalıdır.
Riskler ve sınırlar
Embriyo biyopsisi, ileride plasentayı oluşturacak hücrelerden yapılır; PGT sonrası gebeliklerin izlem çalışmalarında biyopsiye bağlı belirgin bir olumsuz gebelik sonucu gösterilmemiştir. Bununla birlikte biyopsiyle alınan hücreler embriyonun tamamını her zaman temsil etmeyebilir; mozaik veya belirsiz sonuçlar çıkabilir ve bazı çiftlerde transfer için uygun embriyo bulunmayabilir.
Risklerin düzeyi uygulanacak yönteme ve kişinin sağlık durumuna göre değişir. Onam sürecinde alternatifler, işlem yapılmaması seçeneği, beklenen yarar ve belirsizlikler anlaşılır dille paylaşılmalıdır.
Tavmergen IVF’de PGT yaklaşımı
Tavmergen IVF’de PGT kararı, genetik danışmanlık, kadın doğum ve embriyoloji değerlendirmeleri birlikte yürütülerek verilir. Testin türü, beklenen embriyo sayısı ve sonuçların tedavi kararını nasıl etkileyeceği tedavi başlamadan önce açıkça konuşulur.
İzmir’deki merkezimizde ilk görüşmeden takip sürecine kadar sorularınızı açıkça konuşabilir, olası yolların yarar ve sınırlarını öğrenebilirsiniz. Kişisel değerlendirme için uzman ekibimizle iletişime geçebilirsiniz.
Psikolojik destek
Tüm süreçte klinik psikoloğumuzla yanınızdayız.
Tedavi öncesinde, sırasında ve sonrasında aklınızdan geçenleri ve hissettiklerinizi konuşmak için görüşme talep edebilirsiniz.
Blastokist evresinde, ileride plasentayı oluşturacak dış hücre tabakasından birkaç hücre alınır; bebeği oluşturacak iç hücre kitlesine dokunulmaz. PGT sonrası gebeliklerin izlendiği çalışmalarda biyopsiye bağlı belirgin bir olumsuz sonuç görülmemiştir; rahim içi gelişme geriliği riskinde küçük bir artış olasılığı ise daha geniş çalışmalarla araştırılmaktadır.
Genetik Testler
Türkiye’de, cinsiyete bağlı ciddi bir kalıtsal hastalıktan korunma amacı dışında, cinsiyet belirlemeye yönelik embriyo seçimi ve transferi yasaktır (Üremeye Yardımcı Tedavi Uygulamaları Yönetmeliği; İnsan Hakları ve Biyotıp Sözleşmesi). Genetik testlerde X ve Y kromozomlarındaki sayısal bozukluklar tıbbi amaçla değerlendirilebilir; ancak sağlıklı embriyolar arasında cinsiyete göre seçim yapılmaz.
Genetik Testler
SGK, yalnızca Sağlık Uygulama Tebliği’ndeki listede yer alan kalıtsal hastalıklar için sağlam çocuk doğmasına yönelik PGT’yi ve kök hücre vericisi kardeş amacıyla yapılan PGT’yi belirli şartlarla karşılar. Kromozom taraması amacıyla yapılan PGT-A karşılanmaz.
Genetik Testler
PGT’de yanlış sonuç olasılığı düşük de olsa sıfır değildir. Bu nedenle gebelik oluştuktan sonra sonucu doğrulamak için gebelikte yapılan tanı testleri (örneğin koryon villus örneklemesi veya amniyosentez) seçenek olarak sunulur; bu seçenekler genetik danışmanlıkla ayrıntılı olarak konuşulur.
Tüp bebek tedavileri tamamen kişiye özel olarak planlanmalıdır. Yani her çiftin, erkek ve kadın olmak üzere medikal durumları detaylı bir şekilde incelenerek tedavi kararları alınmalıdır. Herhangi bir tedavi, teknik ya da teste dair burada verilen herhangi bir bilgi, tek başına bir çiftin üreme sorununun çözümü olamaz. Kendi durumunuza dair detaylı bilgi almak için bizimle iletişime geçebilirsiniz.
