PGT-M (Preimplantasyon Genetik Test - Monojenik Hastalıklar), ailede bilinen belirli bir tek gen hastalığının embriyoya geçiş riskini değerlendirmek amacıyla tüp bebek tedavisiyle birlikte kullanılan genetik testtir. Talasemi, kistik fibrozis veya belirli kalıtsal nörolojik hastalıklar gibi, hastalığa neden olan genetik değişikliğin ailede tanımlandığı durumlarda planlanabilir.
PGT-M standart bir “genetik tarama paneli” değildir. Her aile için hastalığa neden olan varyantın doğrulanması ve çoğu zaman aileye özel bir test hazırlığı yapılması gerekir. Bu nedenle tüp bebek tedavisine başlamadan önce genetik danışmanlık önemli bir basamaktır.
Ailenizde bilinen kalıtsal bir hastalık veya genetik varyant varsa, PGT-M’nin uygulanabilirliğini tüp bebek tedavisinden önce genetik sonuçlarınızla birlikte değerlendirebilirsiniz.
Kişiselleştirilmiş tedavi planınız için görüşmeye bekliyoruz.
Size özel tedavi protokolünüzü oluşturmak ve tüm sorularınızı yanıtlamak için buradayız.
Çiftlerden birinde otozomal dominant bir hastalığa neden olan varyant bulunması
Her iki eşin aynı otozomal resesif hastalık için taşıyıcı olması
X kromozomuna bağlı belirli genetik hastalıkların ailede bulunması
Genetik uzmanı tarafından PGT-M için uygun olduğu belirlenen diğer monojenik hastalıklar
PGT-M süreci nasıl ilerler?
Önce ailedeki genetik değişiklik doğrulanır ve gerekiyorsa test için özel hazırlık yapılır. Tüp bebek tedavisiyle elde edilen blastokistlerden biyopsi alınır, embriyolar dondurulur ve genetik analiz sonucuna göre transfer için uygun embriyolar belirlenir.
Kişiselleştirilmiş tedavi planınız için görüşmeye bekliyoruz.
Size özel tedavi protokolünüzü oluşturmak ve tüm sorularınızı yanıtlamak için buradayız.
PGT-M yalnızca hedeflenen hastalık veya varyant hakkında bilgi verir. Testin yanlış tanı olasılığı düşük de olsa sıfır değildir; bu nedenle ESHRE, gebelik oluştuktan sonra sonucu doğrulamak için prenatal tanı seçeneklerinin sunulmasını önerir ve bazı durumlarda bu doğrulamayı özellikle tavsiye eder.
Tavmergen’de PGT-M ve genetik planlama
Tavmergen’de PGT-M süreci kadın doğum, embriyoloji ve genetik değerlendirmesinin koordinasyonuyla planlanır. Amaç, tüp bebek tedavisine başlamadan önce hangi varyantın test edileceğini, laboratuvar hazırlığının gerekip gerekmediğini ve beklenen embriyo sayısını netleştirmektir.
Elinizde moleküler genetik test veya taşıyıcılık raporu varsa, PGT-M sürecinin nasıl planlanacağını uzman ekibimizle görüşebilirsiniz.
Psikolojik destek
Tüm süreçte klinik psikoloğumuzla yanınızdayız.
Tedavi öncesinde, sırasında ve sonrasında aklınızdan geçenleri ve hissettiklerinizi konuşmak için görüşme talep edebilirsiniz.
Evet. Ailedeki hastalığa neden olan genetik değişikliğin doğrulanması ve çoğu zaman aileye özel test hazırlığı gerekir; bu süreç tüp bebek tedavisine başlanmadan önce tamamlanmalıdır.
Genetik Testler
Hastalık, Sağlık Uygulama Tebliği’ndeki kalıtsal hastalıklar listesinde yer alıyorsa ve diğer şartlar sağlanıyorsa, resmî üçüncü basamak hastanelerin sağlık kurulu raporuyla en fazla üç deneme için karşılanabilir.
Genetik Testler
Tedavisi başka bir yöntemle mümkün olmayan hasta bir çocuk için uygun kök hücre vericisi kardeş doğmasına yönelik PGT (HLA doku uyumu tiplemesi), sağlık kurulu raporuyla mevzuattaki koşullar çerçevesinde yapılabilir.
Genetik Testler
PGT-M’de yanlış tanı olasılığı düşük de olsa sıfır olmadığından, gebelik oluştuktan sonra koryon villus örneklemesi veya amniyosentez gibi doğrulayıcı prenatal tanı seçenekleri sunulur; bazı durumlarda bu doğrulama özellikle önerilir.
Tüp bebek tedavileri tamamen kişiye özel olarak planlanmalıdır. Yani her çiftin, erkek ve kadın olmak üzere medikal durumları detaylı bir şekilde incelenerek tedavi kararları alınmalıdır. Herhangi bir tedavi, teknik ya da teste dair burada verilen herhangi bir bilgi, tek başına bir çiftin üreme sorununun çözümü olamaz. Kendi durumunuza dair detaylı bilgi almak için bizimle iletişime geçebilirsiniz.
